La herencia no es un determinante único de la salud, pero sí constituye una base importante.
Hay enfermedades que se transmiten de padres a hijos con una herencia clara.
Las enfermedades que más nos afectan, como cáncer, hipertensión, obesidad o diabetes, entre otras, se producen como resultado de la interacción de varios genes y el ambiente que nos rodea.
Para muchas de las enfermedades, lo que se hereda es una susceptibilidad a padecerlas.
Las técnicas utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias están dirigidas al estudio del material genético siguiendo dos vías: a) Cariotipo: estudio de los cromosomas (véanse figuras 1 y 2); debe utilizarse un tejido que se encuentre en división (tejido vivo), que pueda hacerse crecer in vitro (cultivo celular en el laboratorio), como por ejemplo, sangre o piel, para observar los cromosomas durante la división celular. Mediante está técnica se detectan las anomalías cromosómicas que dan lugar, por ejemplo, al síndrome de Down. b) Estudio molecular: estudio del ADN (véanse figuras 1 y 2); puede utilizarse cualquier tejido que contenga células con núcleo, pero no es necesario hacer un cultivo, por lo que puede extraerse de una mancha de sangre o semen o incluso de un hueso de una momia. Mediante está técnica se detectan las anomalías en los genes que permiten el diagnóstico de las enfermedades genéticas, por ejemplo, la fibrosis quística.